В Югре расширена программа скринингового исследования младенцев

С 1 января 2023 года неонатальный скрининг в России расширили. Теперь младенцев обследуют не на 5 серьезных заболеваний, как раньше, а на 36. В их число входят: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия, болезни обмена (29 заболеваний), первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия.

«2 808 новорождённых югорчан за два месяца этого года прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга, - отмечает директор Департамента здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа – Югры Алексей Добровольский. - По результатам исследования 109 новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний, в том числе: 96 по наследственным болезням обмена, 11 по первичному иммунодефициту, 2 по спинальной мышечной атрофии».

По словам Алексея Альбертовича, у одного новорожденного в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлено и подтверждено наследственное заболевание - фенилкетонурия. Необходимое лечение назначено в полном объеме. У одного малыша дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА). Ребенок будет обеспечен лекарственными препаратами за счет Фонда «Круг добра».

Обследование показано абсолютно всем новорожденным и  проводится бесплатно при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. Назначается на вторые сутки жизни младенца, недоношенным малышам - на седьмой день после рождения.