Наталья Западнова: «От регионов поступило большое количество предложений по совершенствованию нормативно-правовой базы РФ в части орфанных заболеваний»

На площадке Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова состоялась расширенное заседание Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

В режиме видеоконференции от Югры приняли участие представители законодательной и исполнительной власти региона, медицинских организаций Сургута и Нижневартовска. Обсудили итоги работы Экспертного совета в 2022 году, обменялись мнениями по самым актуальным проблемам в сфере оказания медицинской помощи пациентами, страдающим орфанными заболеваниями.

«Подведены итоги круглых столов в регионах, посвященных орфанным заболеваниям. Рассмотрены лучшие практики. Предложение Экспертного совета о расширении перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний за счет новых редких заболеваний поддержаны регионами, в том числе и Югрой. Также направлено обращение от Думы Югры в адрес министра здравоохранения Михаила Мурашко в феврале 2022 года, ставят вопрос законодательного урегулирования на федеральном уровне лекарственного обеспечения пациентов при переходе из детской возрастной группы во взрослую», – отметила вице-спикер окружного парламента.

В ходе заседания рассмотрели деятельность Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра». В 2021 году за счет средств Фонда обеспечено 1 479 пациентов с орфанными заболеваниями на сумму 27,5 млрд рублей, в 2022 году – уже 2 671 пациент на сумму более 40 млрд рублей. 40% средств направлены пациентам со СМА.

Члены Экспертного совета подчеркнули важность ведения федерального национального регистра пациентов с орфанными заболеваниями (ведение регистра предполагает мониторинг ситуации), который позволил бы спрогнозировать распространенность и выявление редких заболеваний, оценить эффективность лечения.

Положительно оценено решение о расширении скрининга новорожденных на наследственные заболевания (приказ Минздрава РФ от 21.04.2022 года № 274н вступил в силу с 1 января 2023 года).

Планируемые результаты – выявление дополнительно на доклинической стадии не менее 2 000 новорожденных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями ежегодно; повышение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов с установленными нозологиями; формирование регистра семей-носителей наследственных заболеваний.

«Разговор состоялся очень содержательный. Среди важных тем отмечу необходимость постановки перед медицинским и научным сообществом вопросов своевременной диагностики, оценки эффективности терапии, разработки отечественных препаратов для лечения орфанных заболеваний. Важно, что рассмотрены предложения субъектов по совершенствованию нормативно-правовой базы РФ, касающейся орфанных заболеваний. Регионы выступили с большим количеством предложений», – подчеркнула Наталья Западнова.

Информационно-аналитическое управление
Думы автономного округа
по данным пресс-службы фракции
«Единая Россия» при Думе Югры