18.03.2023

87 новорожденных в Пыть-Яхе прошли расширенный неонатальный скрининг

8 капель крови из крохотных пяточек новорожденного, помещенные на специальный тест-бланк, способны многое рассказать специалистам-генетикам о врожденных и наследственных заболеваниях ребенка.

Фото: Депздрав Югры

8 капель крови из крохотных пяточек новорожденного, помещенные на специальный тест-бланк, способны многое рассказать специалистам-генетикам о врожденных и наследственных заболеваниях ребенка. С целью ранней диагностики заболеваний обменных процессов, врожденных иммунодефицитов и спинально-мышечной атрофии с первых дней жизни ребенка проводится неонатальный скрининг. С 2023 года перечень заболеваний, которые выявляют в рамках неонатального скрининга расширен с 5 до 36 нозологий.       

«Расширенный неонатальный скрининг, как и прежде, проводится в родильном отделении всем новорожденным, доношенным – на 2 сутки после рождения, недоношенным на 7 сутки жизни. Взятая кровь направляется в генетическую лабораторию – 5 в медико-генетическую лабораторию г. Сургута, а на 31 заболевание - в лабораторию расширенного неонатального скрининга клинико-диагностического центра «Охраны здоровья матери и ребенка» в город Екатеринбург. Результат приходит в течение нескольких дней. Этот анализ дает возможность врачам выявить то или иное генетическое заболевание еще до появления первых симптомов, а своевременно начатая терапия позволяет улучшить качество жизни маленьких пациентов и минимизировать их глубокую инвалидность», - рассказала Раисат Хизриева, врач - неонатолог родильного отделения БУ «Пыть-Яхская окружная клиническая больница».

Если по результатам первого этапа неонатального скрининга пришел положительный результат, это еще не означает, что у ребенка есть заболевание. Анализ берется в детской поликлинике уже повторно, направляется в референсный центр ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова» в Москву, где проводят углубленное изучение образцов крови и только при получении второго положительного результата доктор ставит диагноз и определяет дальнейшую тактику лечения ребенка.       

За 2022 год детская поликлиника больницы направила 29 повторных проб, в этом году уже 16. Последний случай выявления заболевания, входящего в список по неонатальному скринингу, был в 2015 году. На сегодняшний день на диспансерном учете у врачей - педиатров детской поликлиники находится три ребенка с фенилкетонурией и один с лейцинозом.


Последние новости

Под руководством Александра Сальникова прошло заседание Комитета Думы Югры по развитию гражданского общества и вопросам развития национальных и общественных объединений

Сегодня в Думе автономного округа состоялось заседание Комитета по развитию гражданского общества и вопросам развития национальных и общественных объединений.

Жители Белого Яра чистят дворы от снега за свой счет

Жители поселения Белый Яр начали чистить дворы от снега за свой счет, посчитав, что коммунальные службы не справляются.

Проверка на туберкулез: быстро, доступно, эффективно

В рамках Недели профилактики инфекционных заболеваний в Нефтеюганской районной больнице состоялся методический семинар по актуализации клинических симптомов инфекций,

Card image

Как обнаружить и предотвратить утечку газа

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *