Наталья Западнова приняла участие в расширенном заседании Экспертного совета Комитета Госдумы РФ по охране здоровья

«Подведены итоги круглых столов в регионах, посвященных орфанным заболеваниям, рассмотрены лучшие практики. Предложение Экспертного совета о расширении перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний за счёт новых редких заболеваний поддержаны регионами, в том числе и Югрой. Также субъекты (в том числе и автономный округ, обращение от Думы Югры направлено в адрес министра здравоохранения Мурашко в феврале 2022 года) ставят вопрос законодательного урегулирования на федеральном уровне лекарственного обеспечения пациентов при переходе из детской возрастной группы во взрослую», – отметила Наталья Западнова.

В ходе заседания участники рассмотрели деятельность Фонда поддержки детей «Круг добра». В 2021 году за счёт его средств обеспечено 1479 пациентов с орфанными заболеваниями на сумму 27,5 млрд рублей, в 2022 году – уже 2671 пациент на сумму более 40 млрд рублей. При этом 40% направлены людям со спинальной мышечной атрофией.

Члены Экспертного совета подчеркнули важность ведения федерального национального регистра пациентов с орфанными заболеваниями, который позволил бы спрогнозировать распространенность и выявление редких заболеваний, оценить эффективность лечения. Положительно оценено решение о расширении скрининга новорождённых на наследственные заболевания (приказ Минздрава РФ от 21.04.2022 г. №274н, вступил в силу с 01.01.2023). Планируемые результаты:

– выявление дополнительно на доклинической стадии не менее 2 тысяч новорожденных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями ежегодно;

– повышение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов с установленными нозологиями;

– формирование регистра семей–носителей наследственных заболеваний.

«Разговор состоялся очень содержательный. Среди важных тем отмечу также необходимость постановки перед медицинским и научным сообществом вопросов своевременной диагностики, оценки эффективности терапии, разработки отечественных препаратов для лечения орфанных заболеваний. Важно, что рассмотрены предложения субъектов по совершенствованию нормативно-правовой базы РФ, касающейся орфанных заболеваний. Регионы выступили с большим количеством предложений», – подчеркнула Западнова.